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Search results for "GAA deficiency"

Early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population: GAA activity should be accurately screened by dried blood spot in all patients referring for isolated hyperCKaemia and/or limb-girdle muscle weakness

A multicentre observational study was aimed to assess the prevalence of late-onset Pompe disease ( LOPD ) in a large high-risk population, using the dried blood spot ( DBS ) as a main screening tool. ...

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